contador gratuito FECAMM-Un grup de famílies amb Síndrome de Wolfram i la UAB inicien el primer projecte de teràpia gènica
Menu Responsive

Un grup de famílies amb Síndrome de Wolfram i la UAB inicien el primer projecte de teràpia gènica

L'Aliança de Famílies Afectades per la síndrome de Wolfram i la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) s'han unit per iniciar el primer projecte de teràpia gènica per tractar la síndrome de Wolfram. La duració del projecte és de dos anys i a escala mundial la prevalença de la malaltia és d'1 per cada 770.000 habitants, segons Orphanet.

L'associació d'Aliança de Famílies Afectades per la síndrome de Wolfram reconeixen: "Fa 2 anys, ens vam unir un petit grup de famílies amb una meta clara: lluita per aconseguir una cura per aquesta malaltia ultra rara. En aquest temps hem col·laborat amb investigador de tot el món per avançar per aquest camí. Ara fem un pas més i com aquest projecte ens situem en primera línia de la lluita contra aquesta malaltia. Aquesta investigació tindrà una durada de dos anys i podrà beneficiar a tots els afectats de la síndrome de Wolfram del món".

La investigació de la UAB basada en la teràpia gènica per trobar la cura de la malaltia de Wolfram consta de tres fases: una prova de concepte preclínica en cèl·lules in vitro, una prova de concepte preclínica en model animal i una sol·licitud de l'autorització de designació de Medicament Orfe a la Agència Espanyola del Medicament.

El projecte és dirigit per dos investigadors espanyols amb més de 25 anys en la teràpia gènica. La Dra. Assumpció Bosch, catedràtica de la UAB, professora de l'Institut de Neurociències de la UAB i membre de l'Institut d'investigació de l'Hospital Vall d'Hebron i el Dr. Miguel Chillon, investigador de la Institució Catalana d'Investigació i Estudis Avançats (ICREA), membre de l'Institut d'Investigació de l'Hospital Vall d'Hebron i professor de l'Institut de Neurociències de la UAB.

La síndrome de Wolfram (DIDMOAD) és una malaltia neurodegenerativa que apareix en la primera dècada de vida i els pacients pateixen una reducció de l'agudesa visual i una pèrdua cromàtica. A més, aquesta malaltia es caracteritza per diabetis mellitus del tipus 1, diabetis insípida, sordesa neurosensorial, atrofia òptica bilateral i signes neurològics.