contador gratuito FECAMM-Què és no tenir un diagnòstic?
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¿Qué es no tener un diagnóstico?

Escrito de la Asociación "Objetivo diagnóstico".

Imagino que muchos de vosotros habréis estado en la situación de ver que un familiar tiene problemas de salud y los médicos no saben decir qué es.

Cuando esta situación dura años, desgasta mucho mentalmente a las familias y a la persona afectada.

Nosotros hemos estado seis años y un día sin diagnóstico, y la verdad que, este año, el deseo que pediamos cada año al soplar las velas, o los fines de año, finalmente se ha cumplido.

Han sido seis años muy duros... Ver que ingresan con cinco días a tu hijo recién nacido y empiezan a encontrarle quistes en la cabeza, problemas cardíacos, dificultades para abrir los ojos... Y después de semanas ingresado, le dan el alta, pero no saben qué es lo que provoca estos problemas.

Con dos meses fue ingresado por una bronquiolitis. Con cuatro, en una revisión, vieron que tenía una hernia y a toda prisa lo tuvieron que operar. Edu lleva cinco operaciones de párpados, porque no tiene músculos, y no había manera de conseguir que sus ojos quedaran abiertos.

Realmente, Edu ha sido como una caja de sorpresas; en cada visita médica no sabías con qué saldría.

Pero ahora, al saber que su enfermedad tiene un nombre, vemos que aunque es una enfermedad de las ultra-raras, con cuarenta y cinco casos en todo el mundo, muchas de las afectaciones que ha tenido, las han tenido los otros pacientes. Ahora tenemos una guía de las posibles complicaciones que producirá su enfermedad.

La información es poder, como decía el padre de Edu. Es por eso que creemos que es muy importante dar visibilidad de todas las enfermedades, y en concreto ahora esta TRAF7, descubierta hace muy poco, para que pueda ayudar a otras familias que, tal como nosotros, se encuentran aún en la ardua búsqueda de un diagnóstico.