contador gratuito FECAMM-Un grup de famílies amb Síndrome de Wolfram i la UAB inicien el primer projecte de teràpia gènica
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Un grupo de famílias con Síndrome de Wolfram y la UAB inician el primer proyecto de terapia génica

La Alianza de Familias Afectadas por el Síndrome de Wolfram y la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) se han unido para iniciar el primer proyecto de terapia génica para tratar el Síndrome de Wolfram. La duración del proyecto es de dos años y a nivel mundial la prevalencia de esta enfermedad es de 1 por cada 770.000 habitantes, según orphanet.

La asociación de Alianza de Familias Afectadas por el Síndrome de Wolfram reconocen: “Hace 2 años, nos unimos un pequeño grupo de familias con una meta clara: luchar para lograr una cura para esta enfermedad ultra rara. En este tiempo hemos colaborado con investigadores de todo el mundo para avanzar por este camino. Ahora damos un paso más y con este proyecto nos situamos en primera línea de la lucha contra esta enfermedad. Esta investigación tendrá una duración de 2 años y podrá beneficiar a todos los afectados de Síndrome de Wolfram del mundo”.

La investigación de la UAB basado en la terapia génica para encontrar la cura de la enfermedad de Wolfram consta de tres fases: una prueba de concepto preclínica en células in vitro, una prueba de concepto preclínica en modelo animal y una solicitud de la autorización de designación de Medicamento Huérfano a la Agencia Española del Medicamento.

El proyecto es llevado a cabo por dos investigadores españoles con más de 25 años en la terapia génica. La Dra. Assumpció Bosch, catedrática de la UAB, profesora del Instituto de Neurociencias de la UAB y miembro del Instituto de Investigación del Hospital Vall d’Hebrón y el Dr. Miguel Chillon, investigador de la Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados (ICREA), miembro del Instituto de Investigación del Hospital Vall d’Hebrón y profesor del Instituto de Neurociencias de la UAB.

El síndrome de Wolfram (DIDMOAD) es una enfermedad neurodegenerativa que aparece en la primera década de vida y los pacientes sufre una reducción de la agudeza visual y una pérdida cromática. Además, esta enfermedad se caracteriza por diabetes mellitus tipo 1, diabetes insípida, sordera neurosensorial, atrofia óptica bilateral y signos neurológicos.