contador gratuito FECAMM-Què és no tenir un diagnòstic?
Menu Responsive

Què és no tenir un diagnòstic?

Escrit de l’Associació “Objetivo diagnóstico”.

Imagino que molts haureu estat en la situació de veure que un familiar vostre té problemes de salut i els metges no saben dir què és. Quan aquesta situació dura anys, desgasta molt mentalment a les famílies i a la persona afectada.

Nosaltres hem estat sis anys i un dia sense diagnòstic, i la veritat que, aquest any, el desig que demanàvem al bufar les espelmes, o els caps d´any, finalment s´ha complert.

Han sigut sis anys molt durs... Veure que ingressen amb cinc dies al teu fill a nounat i comencen a trobar-li quistos al cap, problemes cardíacs, dificultats per obrir els ulls…. I després de setmanes ingressat, li donen l’alta, però no saben què és el que provoca aquests problemes.

Amb dos mesos va ser ingressat per una bronquiolitis. Amb quatre, en una revisió, van veure que tenia una hernia i a corre cuita el van haver d’operar. L´Edu porta cinc operacions de parpelles, perquè no té músculs, i no hi havia manera d´aconseguir que els seus ulls quedessin oberts.

Realment, l´Edu ha sigut com una caixa de sorpreses; a cada visita mèdica no sabies amb quina en sortirien.

Però ara, al saber que la seva malaltia té un nom, veiem que encara que és una malaltia de les ultra-rares amb quaranta-cinc casos en tot el món, moltes de les afectacions que ha tingut, les han tingut els altres pacients. Ara tenim una guia de les possibles complicacions que produirà la seva malaltia.

La informació és poder, com deia el pare de l´Edu. És per això que creiem que és tan important donar visibilitat de totes les malalties, i en concret ara d´aquesta TRAF7, descoberta fa molt poc, per tal que pugui ajudar a altres famílies que, potser com nosaltres, es troben encara en l’àrdua cerca d´un diagnòstic.